Σε μια επιχείρηση που στήθηκε μέσα σε λίγες ώρες, ο 18χρονος Μάριος, φοιτητής του Πανεπιστημίου Πατρών, αναχώρησε το απόγευμα της Κυριακής με στρατιωτικό αεροσκάφος για την Ιταλία, όπου αναμένεται να υποβληθεί σε μεταμόσχευση ήπατος σε εξειδικευμένο κέντρο του Τορίνο. Ο νεαρός αντιμετωπίζει από τη γέννησή του σοβαρά προβλήματα υγείας λόγω σπάνιου γενετικού συνδρόμου και τις τελευταίες ημέρες νοσηλευόταν διασωληνωμένος στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο του Ρίου.
Ο Μάριος γεννήθηκε το 2007 με το σπάνιο σύνδρομο Alagille, μια πάθηση που επηρεάζει ζωτικά όργανα, με βασική επιβάρυνση το ήπαρ. Όπως έχει αναφέρει η μητέρα του, από τις πρώτες εβδομάδες της ζωής του αντιμετώπιζε σοβαρή δυσλειτουργία στα ενδοηπατικά χοληφόρα, καθώς και υποπλασία της πνευμονικής βαλβίδας στην καρδιά. Σε ηλικία μόλις 2,5 μηνών μεταφέρθηκε στο Saint Luc των Βρυξελλών, όπου τέθηκε και η οριστική διάγνωση.
Παρά τις δυσκολίες, η υγεία του παρουσίαζε σημαντική σταθερότητα όλα τα επόμενα χρόνια, χάρη στην παρακολούθηση που γινόταν συστηματικά στο εξωτερικό. Ο Μάριος παρακολουθούσε κανονικά τα μαθήματα του σχολείου, ενώ φέτος κατάφερε να περάσει στο Τμήμα Θεατρικών Σπουδών του Πανεπιστημίου Πατρών — ένα όνειρο που κυνηγούσε εδώ και καιρό. Το σύνδρομό του όμως συνδεόταν με χαμηλό ρυθμό ανάπτυξης και προβλήματα στα οστά, τα οποία συχνά απαιτούσαν επιπλέον φροντίδα.
Η επιδείνωση της υγείας του και η επείγουσα μεταφορά του στην Ιταλία
Τις τελευταίες ημέρες η κατάσταση της υγείας του επιδεινώθηκε ραγδαία, με αποτέλεσμα να χρειαστεί διασωλήνωση στο νοσοκομείο του Ρίου.
Η ανάγκη για μεταμόσχευση έγινε επιτακτική και ο Εθνικός Οργανισμός Μεταμοσχεύσεων βρισκόταν σε συνεχή επικοινωνία με το εξειδικευμένο κέντρο της Ιταλίας.
Τελικά, το πρωί της Κυριακής υπήρξε ενημέρωση ότι ο νεαρός γίνεται δεκτός, γεγονός που κινητοποίησε άμεσα τις υγειονομικές αρχές και την Πολεμική Αεροπορία για τη μεταφορά του.
Σε ανάρτησή του στην πλατφόρμα Χ το Σάββατο, ο υπουργός Υγείας Άδωνις Γεωργιάδης ανέφερε για την υπόθεση του Μάριου: «Ως προς την υπόθεση του μικρού Μάριου για την οποία με ρωτάτε πολλοί. Ο ΕΟΜ έχει ήδη ζητήσει από το κέντρο με το οποίο συνεργαζόμαστε στην Ιταλία, την μετάβαση του εκεί και είμαστε έτοιμοι να τον μεταφέρουμε εάν γίνει δεκτός, άρα οι πληροφορίες περί άρνησης του ΕΟΜ δεν ισχύουν».
«Έζησα την κόλαση πάνω στη γη»
Η οικογένεια του Μάριου βιώνει έναν εφιάλτη, με τη μητέρα του να μιλά με λόγια σπαρακτικά για την κατάσταση του παιδιού της, αλλά και για όσα προηγήθηκαν:
«Είναι αγωνιστής ο Μάριος. Είναι μουσικός, ο Μάριος τραγουδάει. Έχει όνειρα πολλά. Πέρασε μια περιπέτεια που είναι πέντε μήνες τώρα. Θέλω να κρατήσετε μια φράση που είπε: "Έζησα την κόλαση πάνω στη γη". Και η άλλη φράση του, πριν διασωληνωθεί, τραγουδούσε τώρα αρχίζουν τα δύσκολα. Και είπε "Μη φοβάσαι, θα πάνε όλα τέλεια"».
Η μητέρα του 18χρονου καταγγέλλει ότι έγιναν ιατρικά λάθη που οδήγησαν τον γιο της στη ΜΕΘ, ενώ αναφέρει πως δύο αιτήματα για μεταμόσχευση που στάλθηκαν από το Ρίο στην Ελλάδα δεν έγιναν δεκτά.
«Δεν τον έκανε άρρωστο η ασθένειά του. Ούτε τον έκανε ανάπηρο η αναπηρία του. Τον έκανε το σύστημα. Ο Μάριος χειροτέρευε και κανείς δεν έδινε σημασία. Πέντε μήνες ποτέ δεν μπήκε στη λίστα μεταμόσχευσης, ποτέ δεν έκαναν ούτε τα βασικά. Το Ρίο, το Πανεπιστήμιο, ο κόσμος, οι γιατροί, οι πάντες, τον έκαναν δεκτό μέσα στη νύχτα. Τον δέχθηκαν στο Τορίνο. Τον έβαλαν στη λίστα ως έξτρα επείγουσα μεταμόσχευση», δήλωσε η μητέρα μιλώντας στο Mega.
Τι είναι το σύνδρομο Alagille
Το σύνδρομο Alagille είναι μια σπάνια, γενετική πάθηση που μπορεί να επηρεάσει πολλά όργανα του σώματος, κυρίως:
- Ήπαρ (συκώτι)
- Καρδιά
- Νεφρά
- Οστά
- Μάτια
Οφείλεται συνήθως σε μετάλλαξη στο γονίδιο JAG1 (σπανιότερα στο NOTCH2). Η πάθηση είναι κληρονομική, αλλά μπορεί να εμφανιστεί και ως νέα μετάλλαξη σε ένα παιδί χωρίς οικογενειακό ιστορικό.
Κύρια χαρακτηριστικά του συνδρόμου Alagille:
- Προβλήματα στο ήπαρ: Το πιο συχνό σύμπτωμα. Τα παιδιά γεννιούνται με μειωμένο αριθμό ενδοηπατικών χοληφόρων πόρων, κάτι που προκαλεί:
- χολόσταση (μη φυσιολογική ροή της χολής)
- ίκτερο
- φαγούρα
- προβλήματα στην ανάπτυξη
- σε σοβαρές περιπτώσεις, ηπατική ανεπάρκεια που μπορεί να οδηγήσει σε ανάγκη μεταμόσχευσης.
- Καρδιολογικά προβλήματα: Συχνά εμφανίζεται η στένωση της πνευμονικής αρτηρίας ή άλλες συγγενείς καρδιοπάθειες.
- Προβλήματα στα οστά: Χαμηλή ανάπτυξη, χαρακτηριστικός σχήμα του σπονδύλου (“πεταλούδα” vertebra), και ευκολότερα κατάγματα.
- Οφθαλμολογικά ευρήματα: Ειδική αλλοίωση που λέγεται posterior embryotoxon, ανιχνεύεται στην οφθαλμολογική εξέταση.
Άλλα συμπτώματα:
- νεφρικές δυσλειτουργίες
- χαρακτηριστικά γνωρίσματα προσώπου σε ορισμένα άτομα
- προβλήματα στην απορρόφηση θρεπτικών ουσιών
- καθυστέρηση ανάπτυξης
Το σύνδρομο έχει μεγάλη ποικιλία βαρύτητας. Μερικά παιδιά παρουσιάζουν ήπια συμπτώματα, ενώ άλλα βιώνουν σοβαρή ηπατική νόσο, όπως στην περίπτωση όπου απαιτείται μεταμόσχευση.
Δεν υπάρχει «θεραπεία» για το σύνδρομο. Η αντιμετώπιση εστιάζει στη διαχείριση των συμπτωμάτων:
- φάρμακα για τη χολόσταση
- συμπληρώματα βιταμινών
- παρακολούθηση καρδιάς, νεφρών, οστών
- σε προχωρημένη ηπατική ανεπάρκεια: μεταμόσχευση ήπατος