Η Elis Lima Carneiro, η 5χρονη Βραζιλιάνα που έγινε γνωστή στα social media μέσα από την καθημερινή της μάχη με το σύνδρομο Hutchinson-Gilford, γνωστό και ως προγηρία, έφυγε από τη ζωή στις 30 Σεπτεμβρίου.
Την είδηση ανακοίνωσε η οικογένειά της μέσω των social media. Η κηδεία της πραγματοποιήθηκε την χθες στη Boa Vista της πολιτείας Roraima, στη Βραζιλία.
Πέθανε ο Σάμι Μπάσο, o γηραιότερος ασθενής με το σύνδρομο «Benjamin Button»
Η οικογένεια μοιραζόταν εδώ και χρόνια στιγμές από τη ζωή της Elis και της δίδυμης αδελφής της, Eloá, συγκεντρώνοντας περισσότερους από ένα εκατομμύριο ακολούθους. Οι δύο αδελφές είχαν διαγνωστεί με το ίδιο εξαιρετικά σπάνιο σύνδρομο.
Σε μήνυμα για την κηδεία της Elis, η οικογένεια έγραψε:
«Όποιος επιθυμεί να αποχαιρετήσει την Elis, να εκφράσει τη συμπαράστασή του στην οικογένειά μας ή να μας συνοδεύσει σε αυτή την τελευταία διαδρομή, θα είναι ευπρόσδεκτος. Σας ευχαριστούμε για όλη την αγάπη που δείχνατε πάντα στη μικρή μας».
Από τη σπάνια ασθένεια των πρόωρων γηρατειών πέθανε 8χρονη στην Ουκρανία!
Ακολούθησε βίντεο από την κηδεία, με τη λεζάντα: «Ευχαριστούμε για όλα, Elis».
Η είδηση προκάλεσε μεγάλη συγκίνηση στους ακολούθους της οικογένειας, οι οποίοι έστειλαν μηνύματα συμπαράστασης.
Ο αδελφός της, Guilherme Lago, μίλησε για την επίδραση που είχε η μικρή Elis σε όσους παρακολουθούσαν την ιστορία της.
Αυτός είναι ο αληθινός Μπέντζαμιν Μπάτον! 7χρονος ζει στο σώμα 70χρονου
«Άγγιξε πολλούς ανθρώπους, έδωσε ορατότητα στις σπάνιες ασθένειες και έδειξε ότι, ακόμη και σε μια τόσο σύντομη ζωή, είναι δυνατό να αφήσεις πίσω σου μια τεράστια ιστορία», δήλωσε στο g1.
«Μας δίδαξε δύναμη, θάρρος, αγάπη και τη σημασία του να εκτιμούμε τη ζωή κάθε μέρα. Είμαι βέβαιος ότι άφησε μια κληρονομιά πολύ μεγαλύτερη από όσο μπορούμε να αντιληφθούμε αυτή τη στιγμή», πρόσθεσε.
Τι είναι το σύνδρομο Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS)
Το σύνδρομο Hutchinson - Gilford Progeria Syndrome (HGPS) είναι εξαιρετικά σπάνια γενετική πάθηση που προκαλεί ταχεία γήρανση κατά την παιδική ηλικία. Συνδέεται συνήθως με μετάλλαξη στο γονίδιο LMNA και τη συσσώρευση μιας μη φυσιολογικής πρωτεΐνης, της προγερίνης.
Τα παιδιά με HGPS γεννιούνται συνήθως χωρίς εμφανή προβλήματα. Τα πρώτα σημάδια εμφανίζονται συχνά μέσα στα πρώτα ένα έως δύο χρόνια και μπορεί να περιλαμβάνουν χαμηλό ρυθμό ανάπτυξης, απώλεια μαλλιών, λεπτό και ρυτιδωμένο δέρμα, απώλεια υποδόριου λίπους και δυσκαμψία στις αρθρώσεις. Η νοημοσύνη συνήθως παραμένει φυσιολογική.
Η νόσος είναι θανατηφόρα και οι σοβαρές καρδιαγγειακές επιπλοκές αποτελούν συχνή αιτία θανάτου. Η Cleveland Clinic αναφέρει μέση ηλικία θανάτου τα 14,5 χρόνια, ενώ η πάθηση εκτιμάται ότι εμφανίζεται περίπου σε μία στις 4 εκατομμύρια γεννήσεις.
Δεν υπάρχει οριστική θεραπεία. Ωστόσο, το lonafarnib (Zokinvy) έχει εγκριθεί από τον FDA για τη μείωση του κινδύνου θνητότητας σε ασθενείς με HGPS που πληρούν συγκεκριμένα κριτήρια, ενώ έχει καταγραφεί παράταση της επιβίωσης σε μελέτες.
Η Eloá, η δίδυμη αδελφή της Elis, παραμένει υπό ιατρική παρακολούθηση. Η περίπτωση των δύο κοριτσιών είχε προκαλέσει διεθνές ενδιαφέρον λόγω της εξαιρετικής σπανιότητας της συγκεκριμένης διάγνωσης σε δίδυμες αδελφές.