Μια νέα έρευνα ήρθε στο φως και αναλύει το γονιδίωμα 250 κατοίκων του Μυλοπόταμου Ρεθύμνου, που προστατεύει την καρδιά των κατοίκων του χωριού.

Οι επιστήμονες ανέλυσαν το γονιδίωμα αυτό και είδαν ότι παρ’ όλο που οι κάτοικοι του Μυλοποτάμου τρώνε αρκετά ζωικά λίπη, η υγεία τους είναι καλή και συνήθως ζούνε πολλά χρόνια.

Φωτίζοντας το γενετικό προφίλ των κατοίκων του Μυλοποτάμου, οι ερευνητές του μεγαλύτερου ινστιτούτου γενετικής της Βρετανίας, του Wellcome Trust Sanger, με επικεφαλής την Ελληνίδα καθηγήτρια γενετικής επιδημιολογίας, Ελευθερία Ζεγγίνη, δημιούργησαν ένα γενετικό «πορτρέτο» των κατοίκων του Μυλοπόταμου, αναλύοντας δειγματοληπτικά το DNA 250 κατοίκων και τη δημοσίευσαν στο επιστημονικό περιοδικό Nature Communications.

Για πρώτη φορά, «διαβάστηκε» το πλήρες γονιδίωμα των κατοίκων της περιοχής και τα στοιχεία αυτά συνδυάσθηκαν με γενετικά δεδομένα για 3.200 κατοίκους, τα οποία ήταν ήδη γνωστά.

Ανακαλύφθηκε μια νέα παραλλαγή γονιδίου (rs145556679), άγνωστη έως τώρα, με καρδιοπροστατευτικές ιδιότητες.

Χάρη σε αυτό το γονίδιο, ένας άνθρωπος έχει εκ φύσεως χαμηλότερα επίπεδα «κακής» χοληστερίνης (LDL) και χαμηλότερα επίπεδα «κακών» λιπιδίων (τριγλυκεριδίων).

Μειώνεται, λοιπόν, ο κίνδυνος καρδιαγγειακής νόσου για όποιον διαθέτει αυτό το γονίδιο, ακόμη κι αν δεν κάνει ιδιαίτερα υγιεινή διατροφή.

Φαίνεται ότι η συγκεκριμένη παραλλαγή αυτού του γονιδίου πιθανότατα είναι μοναδική στον πληθυσμό του Μυλοπόταμου.

Μέχρι σήμερα, οι γενετικές αναλύσεις σε χιλιάδες Ευρωπαίους έχουν φέρει στο φως ένα μόνο αντίγραφο του συγκεκριμένου γονιδίου σε έναν μοναδικό άνθρωπο στην Τοσκάνη της Ιταλίας.

Μια διαφορετική παραλλαγή του ίδιου γονιδίου βρέθηκε να σχετίζεται με χαμηλότερα τριγλυκερίδια στους 'Αμις των ΗΠΑ.

Οι ίδιοι επιστήμονες μελέτησαν επίσης το γονιδίωμα 1.700 ατόμων από τον πληθυσμό απομονωμένων χωριών Πομάκων της Θράκης.

Η γενετική ανάλυση έφερε στο φως τέσσερις παραλλαγές γονιδίων που επηρεάζουν τη διαστολική αρτηριακή πίεση, τα επίπεδα της γλυκόζης (σακχάρου), τον αριθμό των λευκών αιμοσφαιρίων και τα επίπεδα της αιμοσφαιρίνης.

«Η νέα έρευνα δείχνει τη σημασία του να διερευνούμε ολόκληρο το γονιδίωμα για να καταλάβουμε καλύτερα τη γενετική αρχιτεκτονική ενός πληθυσμού. Βρίσκουμε νέες παραλλαγές γονιδίων που δεν έχουμε δει ποτέ πριν. Ανακαλύψαμε μάλιστα μια γονιδιακή παραλλαγή που έχει ιατρική σημασία και αφορά χαρακτηριστικά σχετικά με την καρδιαγγειακή νόσο, την πιο συχνή αιτία θανάτου παγκοσμίως», δήλωσε η κα. Ζεγγίνη.

Η Ελληνίδα ερευνήτρια, που κατάγεται από τον Βόλο, σπούδασε βιοχημεία στο Πανεπιστήμιο του Μάντσεστερ (UMIST), από όπου και πήρε το διδακτορικό της το 2003.

Από το 2008 διδάσκει και είναι επικεφαλής της ομάδας Αναλυτικής Γονιδιωματικής Σύνθετων Χαρακτηριστικών στο Wellcome Trust Sanger Institute, ενώ μετρά και πολλές δημοσιεύσεις σε κορυφαία επιστημονικά περιοδικά.

Tags: